Johann Gregor Mendel – celebru pentru principiile de baza ale ereditatii

Johann Gregor Mendel – cercetător stiintific,  fondator al geneticii, este cunoscut astazi ca „tatal geneticii moderne”.

Gregor_Mendel_calugar (1)Gregor Mendel este celebru astăzi pentru faptul că a descoperit principiile de bază ale eredităţii. Totuşi, în timpul vieţii sale a fost un călugăr austriac anonim şi om de ştiinţă amator, ale cărui strălucite cercetări nu s-au bucurat de recunoaşterea lumii ştiinţifice.Mendel s-a născut în 1822, în oraşul Heizendorf, în acea vreme aflat în Imperiul Austriac, acum parte a Cehiei. În 1843, a intrat la mănăstirea augustină din Brunn, Austria (astăzi Brno, Cehia). A fost hirotonisit preot în 1847. Trei ani mai târziu a dat examen pentru obţinerea atestatului de profesor, dar nu l-a promovat din cauza notelor mici obţinute la biologie şi geologie!

Cu toate acestea, superiorul mănăstirii l-a trimis pe Mendel la Universitatea din Viena, unde a studiat, între 1851 şi 1853, matematica şi ştiinţele naturale. Mendel nu a deţinut niciodată licenţa de profesor titular, dar între 1854 şi 1868 a fost suplinitor de ştiinţe naturale la Şcoala Modernă din Brunn.Între timp, începând cu 1856, şi-a făcut celebrele experimente în domeniul evoluţiei plantelor. Până în 1865, el dedusese faimoasele legi ale eredităţii, pe care le-a prezentat într-o lucrare depusă la Societatea de Istorie Naturală din Brunn. În 1866, rezultatele au fost publicate în revista Tranzacţii, a Societăţii, într-un articol intitulat „Experimente cu hibrizi de plante”.Trei ani mai târziu, a apărut în aceeaşi revistă un articol asemănător. Deşi Tranzacţii nu era o revistă prestigioasă, marile biblioteci o includeau pe lista titlurilor solicitate. În plus, Mendel a trimis o copie a articolului lui Karl Nageli, o autoritate în materie de ereditate. Nageli a citit articolul şi i-a răspuns lui Mendel, dar nu a reuşit să înţeleagă importanţa excepţională a lucrării. După aceea, articolele lui Mendel au fost în general ignorate şi practic uitate timp de peste treizeci de ani.În 1868, Mendel a fost numit stareţ al mănăstirii şi de atunci obligaţiile lui administrative i-au lăsat prea puţin timp pentru continuarea experimentelor pe plante.

La moartea lui, în 1884, la vârsta de şaizeci şi unu de ani, strălucitele lui experimente erau aproape uitate, iar el nu căpătase nici un fel de recunoaştere.Opera lui Mendel nu a fost redescoperită până în 1900, când trei oameni de ştiinţă diferiţi (olandezul Hugo de Vries, germanul Carl Correns şi austriacul Erich von Tschermak), lucrând independent, au dat de articolul lui Mendel.Fiecare din cei trei făcuse propriile experimente botanice; fiecare descoperise independent legile lui Mendel; fiecare, înainte de a-şi publica rezultatele, cercetase literatura de specialitate şi dăduse de articolul original al lui Mendel; fiecare citase cu atenţie lucrarea lui Mendel şi afirmase că propriile experienţe verificaseră concluziile lui Mendel.Mai mult, în acelaşi an, William Bateson, om de ştiinţă englez, a descoperit articolul lui Mendel şi l-a supus atenţiei altor savanţi. La sfârşitul anului, Mendel primea din toate părţile laudele pe care le meritase din plin în timpul vieţii.

Ce descoperise Mendel privitor la ereditate? În primul rând, el a aflat că în toate organismele există unităţi primare, numite astăzi gene, prin care caracteristicile se transmit de la părinte la progenitură. La plantele pe care le-a studiat Mendel, fiecare caracteristică individuală, cum ar fi culoarea seminţei sau forma frunzei, era determinată de o pereche de gene.

O plantă individuală moştenea câte o genă a fiecărei perechi de la ambii părinţi. Mendel a descoperit că dacă cele două gene moştenite pentru o trăsătură dată erau diferite (de exemplu, o genă pentru seminţe verzi şi una pentru seminţe galbene), în mod normal numai efectul genei dominante (în cazul de faţă aceea aferentă seminţelor galbene) se va manifesta asupra descendenţilor. Cu toate acestea, gena recesivă nu dispărea, ea putând fi transmisă generaţiilor ulterioare.Mendel a înţeles că fiecare celulă reproducătoare, sau gamet (în cazul spermatozoizilor sau ovulelor de la oameni), conţine doar o genă din fiecare pereche. De asemenea, el a intuit caracterul aleatoriu al apariţiei unei anume gene din fiecare pereche într-un gamet.

Legile lui Mendel, deşi au suferit uşoare modificări, alcătuiesc piatra de temelie a ştiinţei moderne a geneticii. Cum a reuşit Mendel, un amator, să descopere acele principii importante care au scăpat atenţiei atâtor eminenţi biologi de profesie înaintea lui? Din fericire, el a ales pentru experimente o specie de plante la care cele mai evidente caracteristici sunt determinate de un singur set de gene. Dacă trăsăturile pe care le-a studiat ar fi fost determinate de mai multe seturi de gene, atunci lucrurile s-ar fi complicat. Dar această şansă s-ar fi dovedit insuficientă dacă Mendel nu ar fi fost un experimentator atent şi răbdător şi dacă nu ar fi înţeles că trebuie să facă o analiză statistică a observaţiilor sale. Din cauza factorului aleator despre care am vorbit mai sus, în general nu este posibil să prezici ce trăsături va moşteni un anume descendent. Numai efectuând un mare număr de experimente (pe aproximativ 21000 de plante!) şi analizând statistic aceste rezultate a reuşit Mendel să-şi deducă legile.

Este evident că legile eredităţii au îmbogăţit în mare măsură cunoaşterea umană, iar aplicaţiile geneticii vor fi chiar mai numeroase în viitor faţă de perioada care s-a scurs până în prezent. Iată, deci, un alt factor care trebuie luat în considerare la stabilirea însemnătăţii cercetărilor lui Mendel. Deoarece experimentele lui n-au stârnit nici un ecou în timpul vieţii sale, iar concluziile la care a ajuns au fost redescoperite independent de către alţi oameni de ştiinţă, eforturile lui Mendel ar putea să pară inutile. Mergând mai departe pe firul acestui raţionament, am putea trage concluzia că şi Mendel ar trebui eliminat din cartea de faţă, aşa cum şi Leif Ericsson, Aristarh şi Ignaz Semmelweiss au fost lăsaţi de o parte în favoarea lui Columb, Copernic şi Joseph Lister.Totuşi, cazul lui Mendel se deosebeşte de ale celorlalţi. Munca lui Mendel a fost uitată doar pentru scurtă vreme, iar o dată redescoperită, ea s-a bucurat de o largă recunoaştere. Mai mult decât atât, deşi de Vries, ‘ Correns şi Tschermak au descoperit independent principiile, în cele din urmă au găsit lucrarea lui şi i-au citat rezultatele.

In sfârşit, nu se poate spune categoric că munca lui Mendel ar fi fost definitiv dată uitării dacă nu ar fi existat Vries, Correns şi Tschermak.Articolul lui Mendel fusese deja introdus într-o bibliografie de largă circulaţie (a lui W.O. Focke) care cuprindea lucrări despre ereditate, aşa că, mai devreme sau mai târziu, un student serios tot ar fi ajuns să dea de el. Se poate face observaţia că nici unul dintre ceilalţi trei oameni de ştiinţă nu şi-a arogat meritul pentru descoperirea geneticii; de asemenea, principiile ştiinţifice descoperite sunt unanim cunoscute sub numele de „legile lui Mendel”.Transmiterea caracterelor ereditare a fost unul din marile mistere ale vieţii. Dar în secolul al XIX-lea, Gregor Mendel, a descoperit legile (trei la număr) care guvernează ereditatea, denumite în cinstea sa legile mendeliene ale eredităţii.

Monohibridarea şi legea purităţii gameţilor.

Monohibridarea reprezintă încrucişarea între două organisme care diferă între ele printr-un singur caracter ereditar.Înainte de a prezenta cea de-a doua lege a lui Mendel voi explica aceşti doi termeni şi anume,homozigot şi heterozigot, termeni utili geneticii. Zigotul este celula-ou, formată prin fuzionarea a doi gameţi (fecundaţie). Homozigotul este zigotul care prezintă două gene de acelaşi fel. Heterozigotul este zigotul care prezintă două gene diferite.Diferite variante ale unei gene sunt responsabile de variatii ale caracterelor mostenite. Apare astfel conceptul de gene alele. Alelele sunt versiuni diferite ale unei gene, care codifica acelasi caracter fenotipic . Pentru fiecare caracteristica, un organism mosteneste doua gene, cate una de la fiecare parinte. Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in momentul fecundarii, zigotul va avea pentru fiecare caracter o alela de la mama si una de la tata.
Daca cele doua alele sunt diferite, doar una dintre acestea (alela dominanta) se va exprima si va determina aparitia unui carcter fenotipic. Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai complex si exista abateri de la aceasta regula, cum ar fi fenomenele de codominanta sau dominanta incompleta.
Cele doua alele din genomul unei celule somatice segrega in timpul producerii gametilor, fiecare gamet primind o singura alela a unei gene.  Alele sunt variante ale unei gene.  Locus ,este localizarea unei alele pe cromozom.Dominant, este un caracter care se manifestă fenotipic în egală măsură atât la un homozigot cât si la un heterozigor, caracterul care nu se exprimă la un heterozigot este recesiv.Mendel a descris legile de bază ale eredităţii conform cărora caracterele nu se amestecă la un individ (legea purităţii gameţilor) si segregă independent unele de altele (legea segregării independente).Alela dominantă maschează exprimarea celei recesive, un individ poate fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot.Legea a II-a a lui Mendel, Legea segregării independente a caracterelor , se referă la transmiterea a două sau mai multe gene ce se află pe cromozomi diferiţi.Legea segregarii independente a perechilor de caractere. Aceasta lege a fost elaborata in urma studiului incrucisarii intre organisme diferite intre ele ,prin doua cupluri de caractere (dihibridare).Se sustine faptul ca mostenirea unui caracter nu influenteaza mostenirea altui caracter, acestea transmitandu-se independent.
Mendel a observat ca prin incrucisarea organismelor diferite printr-un singur caracter (monohibridare) rezulta intotdeauna un raport de 3:1 intre fenotipurile dominant si recesiv, in generatia doi, iar in cazul incrucisarii organismelor cu doua caractere diferite se obtine o segregare 9:3:3:1.

Marea importanta a legilor mendeliene consta in:
1. demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza prin intermediul unor factori ereditari , prezenti in toate celulele organismului. Prin combinarea probabilistica a acestor factori ereditari, de origine materna si paterna, rezulta segregarea caracterelor in descendenta.
2. studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari recesivi pot sa nu se manifeste la descendenta , ramanand in stare ascunsa. Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv, ei mostenindu-se la urmasi numai pe baza combinarii probabilistice a factorilor ereditari.Cea de-a treia lege ,este

Dihibridarea şi legea segregării independente a perechilor de caractere ereditare .

Dihibridarea este hibridarea organismelor care diferă precum spune şi numele, prin două caractere ereditare, la fel cum trihibridarea sau penthibridarea reprezintă hibridarea între organisme care diferă prin trei sau cinci caractere ereditare.Pentru descoperirea celei de-a treia legii, Mendel s-a folosit de dihibridare.Legea segregării independente a perechilor de caractere ne arată că fiecare pereche de gene de segregă în mod independent celelalte.

Fenotipul şi genotipul

Înainte de a încheia acest articol consider că este necesar să definesc doi termeni importanţi din genetică. Fenotipul reprezintă aspectul exterior al unui organism, trăsăturile sale, caracteristicile sale, este totalitatea de caractere vizibile, iar genotipul reprezintă combinaţia de gene ale uni organism.

 

Pedigree-ul este o exprimare grafică a relaţiilor familiale si modul de transmitere a unor caractere.

 

 

Lasă un răspuns

Prin continuarea navigarii sunteti de acord cu modul de utilizare a acestor informatii si cu politica de utilizare a cookie-urilor. Afla detalii aici

Folosim cookie-uri pentru a personaliza conținutul și anunțurile, pentru a oferi funcții media sociale și pentru a analiza traficul. De asemenea, le oferim partenerilor de media sociale, de publicitate și de analize informații cu privire la modul în care folosiți site-ul nostru. Setările cookie pe acest website sunt setate astfel încât să vă ofere cea mai bună experiență posibilă.

Închide