O celula este alcatuita din membrana, citoplasma, nucleu si organite citoplasmatice.Totalitatea componentelor celulei cu rol in stocarea si transmiterea informatiei ereditare constituie aparatul genetic al celulei.Acest aparat genetic este alcatuit din componente cu rol in:
– transmiterea informatiei ereditare – ribozomii. La nivelul lor are loc descifrarea informatiei ereditare transmise de ARN mesager intr-o secventa de aminoacizi ce va determina o sinteza specifica a proteinelor sau enzimelor.
– stocarea informatiei ereditare – nucleul si mitocondriile. Suportul material al erediatii este reprezentat aproape in totalitate de ADN (succesiune de nucleotide) care se gaseste reprezentat in mare majoritate in nucleu si intr-o foarte mica masura in mitocondrii si citoplasma. La nivelul nucleului (cea mai importanta componenta a aparatului genetic al celulei) ADN-ul se prezinta sub forma unor spirale helicoidale dublu catenare ce alcatuiesc cromozomii. Acesti cromozomi sunt dispusi in perechi (celule diploide), in fiecare pereche unul fiind mostenit de la tata si unul de la mama. Cei doi cromozomi care determina sexul se numesc gonozomi, restul cromozomilor fiind numiti autozomi. Ca mai toate pasarile, porumbeii au in jur de 40 perechi de cromozomi, porumbelul avand 2 cromozomi Z iar femela un cromozom Z si un cromozom W (foarte mic). Deoarece in ovul avem ARN mitocondrial nu si in spermatozoid, o femela mosteneste mai multa informatie de la tata iar un mascul de la mama, asa ca nu putem spune ca unul dintre parinti este mai important.

Meioza este un tip de diviziune celulara specific celulelor sexuale intr-o anumita perioada a vietii lor prin care numarul de cromozomi se reduce la jumatate, dintr-o celula diploida rezultand celule haploide (cu cate un singur cromozom din fiecare pereche): spermatozoidul si ovulul. Intr-una din perioadele ei initiale cromozomii pereche se intersecteaza, acest fenomen fiind numit incrucisarea reciproca a cromozomilor. Numarul punctelor de incrucisare (chiasme) este specific pentru fiecare pereche de cromozomi. La nivelul chiasmelor cromozomii se rup, ulterior ei incercand sa isi refaca segmentul pierdut. Aceasta refacere se poate realiza prin alipirea propriului segment (fara niciun rasunet asupra transmiterii informatiei ereditare) sau cel mai adesea refacerea se face prin schimbul reciproc si egal de fragmente cromozomice. Acest schimb reciproc si egal este numit recombinare genica sau crossing-over iar cromozomii rezultati – recombinati (sunt alcatuiti atat din material genetic patern cat si din material genetic matern). Cu cat numarul de recombinari este mai mare cu atat recombinarea este mai puternica.

Totalitatea informatiei ereditare reprezinta genotipul iar totalitatea caracterelor structurale si functionale observabile rezultate din interactiunea genotipului cu factorii de mediu reprezinta fenotipul.
Gena este un fragment de cromozom (segment polinucleotidic) care determina sinteza unui produs primar specific (proteina, enzima, molecula ARN), bine delimitat si cu o pozitie fixa in cromozom. Pozitia ei este numita locus. Genele care pot ocupa pozitii identice (loci analogi) pe cromozomii pereche se numesc gene alele. Aceste gene alele segrega (se separa) in cursul meiozei. Genele alele pot fi la fel – organism homozigot pentru un anumit caracter sau diferite – organism heterozigot pentru acest caracter.
Interactiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de dominanta, recesivitate sau codominanta:
-gena dominanta este gena care se manifesta la fel in fenotip atat in forma homozigota cat si in forma heterozigota (se noteaza cu litera mare) – ea codifica proteine cu o activitate normala sau blocanti ai unor sinteze proteice prin legarea competitiva de locusurile de actiune ale proteinelor normale;
-gena recesiva este gena care se manifesta in fenotip doar in forma homozigota (se noteaza cu litera mica) – codifica proteine incapabile sa aibe o activitate normala;
-genele codominante (sau partial dominante) sunt acele gene alele care se manifesta amandoua in fenotip, aspectele fenotipice ale formelor hetereozigota si homozigota ale une astfel de gene fiind diferite – proteinele codificate sunt functionale dar nu la nivelul normal.
Dominanta sau recesivitatea unei gene sunt doar aprecieri ale raportului cu alte gene alele, la porumbei cea mai importanta comparatie fiind cea cu alela corespunzatoare Wild-type. De fapt, raportat la Wild-type, doar cateva gene sunt 100% dominante sau 100% recesive.
Interactiunea intre genele nealele se manifesta prin relatia de epistazie. Epistazia presupune ca o anumita pereche de gene (epistatice) influenteaza expresia fenotipica a altei perechi de gene (hipostatice) situata la distanta de primele ajungand pana la inhibarea totala a acestei expresii. Gene epistatice sunt gena pentru rosu recesiv sau gena pentru alb recesiv.
Relatia gene – factori de mediu se poate manifesta prin fenomenul de dominanta neregulata: genele recesive se pot manifesta in fenotip!
Anumite gene nealele situate pe acelasi cromozom se transimit la urmasi aproape intotdeauna impreuna, intre ele neexistamd un punct de incrucisare a cromozomilor (chiasma). Fenomenul este numit linkage iar despre aceste gene spunem ca au o transmitere linkata. Ca exemplu de gene linkate avem gena “recessive opal” si gena ce determina pattern-ul unui porumbel.
Genele situale pe cromozomii sexuali se numesc gonozomale iar cele situate pe ceilalti cromozomi – autozomale. Ca exemple de gene gonozomale avem genele pentru culorile de baza (de pe locusul “b”) si genele din grupul “Almond” (de pe locusul “St”), aceste gene avand si o transmitere linkata (aproape in totalitate cu gena “B+”) .

Penetranta este capacitatea unei gene in stare heterozigota de a se manifesta in fenotip. Odata manifestata ea va conditiona aspectul fenotipic identic cu starea homozigota. Penetranta unei gene poate fi:
-puterinca: gena se manifesta in mai mult de 2/3 din cazuri;
-medie: gena se manifesta intre 1/3 si 2/3 din cazuri;
-slaba: gena se manifesta in mai putin de 1/3 din cazuri.
Caracterele fenotipice recunosc in determinarea lor urmatoarele tipuri de determinism:
-monogenic: o pereche de gene alele (homo sau heterozigote) determina un singur caracter fenotipic: perechea de gene ce codifica rozeta din frunte;
-poligenic: mai multe perechi de gene nealele situate pe acelasi cromozom sau pe cromozomi diferiti determina un caracter sumandu-si actiunile prin efect cumulativ: coada porumbeilor voltati are un determinism poligenic;
-pleiotropic: o pereche de gene alele intervine in determinarea mai multor caractere diferite: gena “Dominant opal” determina modificarea culorii iar in varianta homozigota determina si un tremor fin al gatului.

Cand imperechem doi porumbei din rase diferite, notati cu “P” (parent), descendentii directi ai acestora ii notam cu “F1” (first cross). Cand imperechem descendenti din prima generatie intre ei (“F1”) obtinem descendenti din a doua generatie notati cu “F2”. Cand imperechem descendentii cu unul din parinti (“P”) sau cu un porumbel din aceeasi rasa cu acesta obtinem generatia “B1” (back cross). Imperechind porumbei din generatia “B1” cu porumbei din rasa parintelui “P” obtinem generatia “B2”. Continuarea acestor tipuri de selectie se face notand in mod crescator urmatoarele generatii de descendenti. Masculii ii notam cu (1,0), femelele cu (0,1) iar o pereche cu (1,1).

Epigenetica studiaza modificarile mostenite reversibile care apar in functia unei gene fara o schimbare in structura ADN. Aceste modificari sunt metilarea anormala (hipermetilare) a regiunilor promotoare ale genei si acetilarea anormala (deacetilare) a histonelor ce au rol in impachetarea ADN.

Dina Mergeani

http://www.geocities.com/dinamergeani/notiuni_de_genetica.html