Teoria matematică a consangvinizării a fost formulată de Wright (1921, 1931, 1969) şi dezvoltată de Crow şi Kimura (1970).
Să ne imaginăm că am putea urmări copiile unei gene într-o populaţie provenind dintr-o genă particulară purtată de un anumit individ. Astfel de copii sunt denumite gene identice prin descendenţă. Fiind identice ele reprezintă aceleaşi alele. Consangvinizarea se poate realiza prin împerecherea frate-soră, sau formă parentală cu descendent.
Orice dezechilibru de linkage initial se va altera (modifica) cu viteza mai mica intr-o populatie consagvina deoarece frecventa heterozigotilor (in care apare recombinarea) este redusa prin consagvinizare. Astfel daca sunt prezenti initial numai gametii AA si A’ B’, si locusurile A si B sunt strans linkate, populatia va fi in cea mai mare parte preprezentata de genotipurile AABB si A’A’B’B’ atunci cand devine consagvina.
Consagvinizarea crestre variabilitatea fenotipica atata timp cat fenotipul hetereozigot nu depaseste limitele de variatie a homozigotilor. Consagvinizarea determina o scadere a valorii medii a unui caracter daca indivizii care manifesta valoarea maxima a caracterului sunt homozigoti dominanti sau hetereozigoti (daca hetereozigotii manifesta valorile maxime avem de a face cu supradominata). O astfel de scadere, denumita depresie consangvina, este atribuita cresterii frecventei homozigotilor pentru alele recesive. Din potriva incrucisarea intre forme neinrudite, prin crestrea heterozigotiei poate creste valoarea medie, fenomen denumit heterozis. Cand alele recesive scad viabiliatea sau capacitatea reproductivă, ele vor fi eliminate mai rapid dintr-o populatie consangvina, deoarece astfel de alele devin expuse (se manifesta) in stare homozigota. Astfel, frecventa alelelor malefice ar trebui sa fie mai mica in populatiile consangvine. Pe de alta parte, intr-o populatie cu incrucisare intamplatoare care devine consagvina, initial va fi o depresie a acesteia ca urmare a expresiei alelelor letale, dar ulterior ea va deveni mai adaptata pe masura ce selectia elmina alelele malefice. O astfel de populatie va avea o variabilitate genetica mai scazuta datorita actiuni conjugate a consangvinizari si selctiei naturale.
Consagninizarea si incrucisarea randomizata la animale si plante:
Intr-o populatie coeficientul de consangvinizare (F) se poate determina direct daca indivizi sunt marcati si se pot alcatui pedigree pentru cateva generatii. In mod indirect, indicele de consagnvinizare se poate estima daca se cunosc frecventa alelelor si frecventa genotipurilor pentru unul sau mai multe locusuri.
In populatiile naturale existenta ( aparitia ) consagvinizarii variaza la diferite specii. La animale autofertilizarea este neobisnuita, chiar si in cazul speciilor hermaphrodite. Consagvinizarea la animale depinde, in cea mai mare masura, de incrucisarea unor organisme individuale inrudite, iar acesta depinde de cat de departe se dispreseaza indivizii fata de locul unde s-au nascut. Prin analiza pedigreelor la Parus major (pitigoi) s-a estimate coeficientul de consagvinizare F = 0,0036 (valoare foarte mica). Consangvinizarea poate fi mai intensa de exemplu la unele himenoptere parazite la care masculii se disperseaza greu si se incruciseaza cu surorile lor imediat ce acestea parasesc gazda. Selander ( 1970 ) a calculat pornind de la studierea unui locus pentru enzima esteraza la Mus musculus ( soarece dintr-un depozit ), o valoare a lui F = 0,182. Aceasta a dus la presupunerea ca populatia este subdivizata din punct de vedere reproductiv in grupuri familiale, studiile de comportament au aratat ca populatiile de soareci sunt organizate in grupuri mici care resping indivizii altor grupuri, in special masculii.
Structura genetica a populatiilor consangvine
Folosind frecventa genotipurilor pentru locusurile unor enzime numerosi cercetatori au calculat coeficientul de consangvinizare pentru diferite populatii de plante. Dupa cum s-a presupus teoretic, datele experimentale au demonstrat reducerea frecventei heterozigotilor la speciile autopolenizatoare comparativ cu cele care se incruciseaza intre ele. Adeseori s-a constatat, insa, ca daca se compara independent gradul de incrucisare prin studiul comparativ al descendentilor si a plantelor parentale, fecventa formelor heterozigote este mai mare decat s-ar astepta in caz de autopolenizare, dar mai mica decat ar fi de asteptat pentru incrucisarea randomizata. Aceste date au fost interpretate ca o dovada a faptului ca frecventa genotipurilor este afectata in parte si de alti factori (in afara tipului de polenizare) cum ar fi selectia naturala.
Consangvinizarea nu modifica numarul si frecventa alelelor unui anumit locus.
Un caz interesant este reprezantat de ‘dezechilibrul de linkaj’. De ex. daca alelele AA’ codifica doua izoenzime evidentiabile electroforetic si daca nici una dintre alele nu confera un grad mai mare de adaptare si un alt locus strans linkat de primul, nedetectabil electroforetic prezinta doua alele BB’- ultimul reducand viabilitatea si daca populatia prezinta un dezechilibru de linkaj (A find asociat cu B si A’ cu B’), consangvinizarea va creste frecventa genotipurilor AABB si A’A’B’B’. Deoarece B’B’ scade viabilitatea, este eliminata din populatie impreuna cu alela A’ ce modifica izoenzima.
Fenomenul de depresie consangvină a fost cunoscut de mult; de exemplu se ştie că fertilitatea şi viabilitatea scad drastic într-o populaţie de plante consangvinizate în laborator. În populaţiile umane consecinţele consangvinizării sunt: mortalitate crescută, înapoiere mintală, albinism etc. Din studiul pedigreelor Morton şi colab., (1956) au estimat că fiecare dintre noi poartă, în medie, cel puţin 3-5 alele recesive letale aflate în stare heterozigotă. Depresia consanvină a fost observată în populaţiile naturale de animale şi plante. La piţigoiul mare (Parus major) mortalitatea puilor în cuib este cu 70% mai mare pentru puii păsărilor înrudite, comparativ cu ai celor neînrudite.
Raportul dintre mărimea populaţiei, consangvinizare şi driftul genetic
Orice populaţie de mărime finită devine tot mai consangvină în timp iar proporţia formelor heterozigote scade (cu o valoare de ½ N, în fiecare generaţie). Cu cât valoarea lui N (numărul de indivizi din populaţie) va fi mai mică, cu atât mai rapidă va fi scăderea frecvenţei formelor heterozigote. Această concluzie este foarte importantă pentru teoria evoluţionistă. Numărul de copii al unei gene prezente astăzi într-o populaţie reprezintă numai o parte a genelor prezente în generaţia anterioară deoarece o parte a genelor nu s-au transmis la nici un descendent. În mod similar, genele generaţiei parentale reprezentau numai o parte din cele prezente cu o generaţie mai înainte, iar acestea au fost numai o parte dintre genele prezente în trecut. Prin urmare, dacă ne referim la generaţiile care vor urma în timp, vom constata că în mod succesiv tot mai puţine din genele originale sunt reprezentate prin copiile lor în generaţiile successive. Prin urmare, probabilitatea identităţii prin descendenţă a unei gene creşte şi astfel populaţia ar trebui să devină din ce în ce mai homozigotă. În acest caz, pierderea heterozigoţiei diferă de cea determinată într-o populaţie mare prin consangvinizare. Prin consangvinizare, frecvenţa genelor rămâne aceeaşi, dar diferite genotipuri homozigote devin mai frecvente. Dimpotrivă, când pierderea heterozigoţiei este o consecinţă a existenţei unei populaţii cu un număr mic de indivizi, populaţia rămâne aproximativ în stare de echilibru Hardy-Weinberg. Dar, frecvenţa formelor heterozigote scade deoarece una sau alta dintre alele are o frecvenţă mai mare – mai exact, este vorba de alela care a avut şansa de a se păstra la descendenţi. Deoarece numai şansa hotărăşte care dintre gene nu se va păstra la majoritatea descendenţilor, alela care devine predominantă într-o populaţie diferită (dar identică iniţial) poate să fie o altă alelă. Acest proces de modificare întâmplătoare a frecvenţei alelelor se numeşte drift genetic întâmplător (simplu, drift genetic). Efectul driftului genetic asupra frecvenţei unor alele care sunt neutre din punct de vedere evolutiv, prin urmare, nu influenţează în nici un fel capacitatea de supravieţuire sau de reproducere are importanţă deosebită.
Pe măsură ce are loc driftul genetic, variabilitatea între diferite populaţii creşte de la o generaţie la alta. După un timp, distribuţia frecvenţei genelor va fi foarte mare, orice frecvenţă între 0 şi 1 fiind posibilă, unele populaţii prezentând chiar valorile 0 şi 1. Dacă p=1, alela A este fixată în populaţie şi populaţia este monomorfă AA. Dacă p=0, alela A’ va fi fixată. Dacă una dintre alele este fixată în populaţie, cealaltă nu poate să reapară decât prin mutaţie sau flux de gene din altă populaţie. Celelalte populaţii polimorfe continuă driftul genetic între valorile 0 şi1, în fiecare generaţie ½ N din aceste populaţii vor prezenta fie alela A fie alela A’ în stare fixată.
Există posibilitatea ca toate populaţiile să prezinte una dintre alele (A sau A’) în stare fixată. In mod obişnuit , devine fixată acea alelă care a fost mai frecventă în populaţie încă de la început; de fapt, probabilitatea ca o alelă neutră din punct de vedere selectiv să devină fixată este egală cu frecvenţa sa iniţială în populaţie (dacă nu se află în dezechilibru de linkaj cu un alt locus care este afectat de selecţia naturală). Astfel, teoretic o parte a populaţiei (= p) va deveni monomorfă AA, şi o altă parte ( = q = 1 – p) va deveni monomorfă A’A’. Deci, ca şi în cazul consangvinizării complete formele heterozigote vor dispărea la sfârşitul procesului.
Procesul de drift genetic întâmplător trebuie imaginat ca o fluctuaţie întâmplătoare a frecvenţei alelelor, ducând eventual la fixarea sau pierderea unei alele. Procesul se petrece în orice populaţie finită, fiind cu atât mai rapid cu cât populaţia este mai mică. Driftul genetic are numeroase consecinţe evolutive, dintre care două merită să fie menţionate: driftul genetic duce absolut întâmplător la pierderea variabilităţii genetice în interiorul populaţiei şi la divergenţa diferitelor populaţii.
Efectul fondatorului
Accidentele genetice …
Continuarea articolului pe palumbus.net
